Анэнцефалия – порок развития плода

Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей. Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель. Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.

Что такое анэнцефалия плода?

Анэнцефалия является серьезным дефектом развития центральной нервной системы, при котором мозг и свод черепа сильно деформируются. Мозг и мозжечок уменьшаються в размерах или отсутствуют, но задний мозг присутствует. Анэнцефалия является частью спектра дефекта нервной трубки (ДНТ). Этот дефект возникает, когда нервная трубка не закрывается в течение третьей-четвертой недели развития, что приводит к потере плода, мертворождению или смерти новорожденного.

Анэнцефалия плода, как и другие формы ДНТ, обычно следует многофакторной схеме передачи, с взаимодействием множества генов, а также факторов окружающей среды, хотя ни гены, ни факторы окружающей среды не охарактеризованы хорошо. В некоторых случаях анэнцефалия может быть вызвана аномалией хромосомы, или она может быть частью более сложного процесса, включающего дефекты одного гена или разрушение амниотической мембраны.

Анэнцефалия может быть обнаружена пренатально с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) и может быть впервые заподозрена в результате скринингового теста на повышенную сывороточную альфа-фетопротеин (АФП). Есть информация, что фолиевая кислота является эффективным профилактическим средством, которое снижает потенциальный риск анэнцефалии и других дефектов нервной трубки приблизительно на две трети.

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани. Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей. С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких. Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США. Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2020 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Причины анэнцефалии

Анэнцефалия обычно является изолированным врожденным дефектом и не связана с другими пороками развития или аномалиями. Подавляющее большинство единичных случаев анэнцефалии являются многофакторными по своему типу наследования, что подразумевает взаимодействие нескольких генов с агентами окружающей среды и случайными событиями.

Недостаток фолиевой кислоты

Адекватное потребление фолиевой кислоты во время беременности защищает от анэнцефалии. Воздействие агентов, которые мешают нормальному метаболизму фолата в критический период развития нервной трубки (до 6 недель после последней менструации) увеличивает вероятность дефектов нервной трубки (ДНТ).

Осложнения

Анэнцефалия всегда смертельна. Полигидрамнион (многоводие) является распространенным осложнением во время беременности, и пациентки могут испытывать значительный дискомфорт от абдоминального растяжения, которое сопровождает это заболевание. Возрастает риск преждевременных родов.

Поскольку у лиц с анэнцефалией гипофиз может отсутствовать, повышается риск развития беременности в послеродовом периоде. В этих случаях может потребоваться индуцирование родов. Частота патологических проявлений плода во время родов увеличивается.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

1. Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

• Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
• Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
• Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
• Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации. Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Лечение

Лечения нет. Дети с этим расстройством умирают в течение нескольких часов. Врач сосредоточиться на обеспечении благоприятной среды, в которой семья сможет прийти к согласию с диагнозом и подготовиться к потере.

Семьям, которые не знают о диагнозе до рождения или которым диагноз еще не поставлен, вероятно, понадобится дополнительная эмоциональная поддержка и, возможно, консультация по вопросам, связанным со скорбью. Семьи, у которых было некоторое время, чтобы приспособиться к диагнозу до родов, и у которых была возможность начать процесс скорби раньше времени, могут показаться хорошо подготовленными, но им также понадобится достаточное время, чтобы оплакать и завершить роды. Во многих случаях может быть полезным присутствие членов семьи, друзей или священнослужителей.

Чувство вины — это нормальная реакция родителей ребенка с серьезными врожденными дефектами. Привлечение генетических консультантов, если таковые имеются, может быть особенно полезным для родителей в этой ситуации из-за их опыта работы с широким спектром врожденных дефектов.

При своевременной пренатальной диагностике этого смертельного расстройства паре должна быть представлена возможность прерывания беременности.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Как предотвратить анэнцефалию?

Методы предотвращения анэнцефалии включают следующее:

• Правильное питание. Употребление питательных продуктов и прием витаминных добавок до и во время беременности может помочь предотвратить врожденные дефекты нервной трубки. Получение достаточного количества фолиевой кислоты очень важно в период беременности. Женщинам детородного возраста следует ежедневно принимать поливитаминные добавки, содержащие не менее 400 мкг фолиевой кислоты, поскольку большинство женщин не получают достаточно фолиевой кислоты только из пищи. Синтетическая форма витамина легче усваивается организмом, чем форма, которая естественным образом содержится в пищевых продуктах.Хорошими источниками фолиевой кислоты являются листовые зеленые овощи, сушеные бобы, апельсины и апельсиновый сок.
• Добавки фолиевой кислоты: Беременным женщинам, которые ранее родили ребенка с дефектом нервной трубки, может потребоваться большее количество фолиевой кислоты во время беременности. Женщины должны поговорить со своими врачами о рекомендуемом количестве фолиевой кислоты. Предполагается, что женщины, у которых была предыдущая беременность с дефектом нервной трубки, должны принимать 4 мг фолиевой кислоты, начиная с одного-двух месяцев до зачатия до их первого триместра беременности, под наблюдением врача.

Прогноз

Анэнцефалия смертельна во всех случаях из-за серьезного порока развития мозга. Значительная часть всех анэнцефальных плодов мертворождена или прерывается самопроизвольно.

Прогноз новорожденного при рождении живым исключительно плох; Смерть живого ребенка неизбежна и чаще всего наступает в раннем неонатальном периоде.

Большинство новорожденных умирают в течение первых нескольких часов или дней жизни, хотя у 10% новорожденных продолжительность жизни может достигать до одной недели.

Хотя у одного ребенка может развиться анэнцефалия, имейте в виду, что риск повторных беременностей с таким же больным ребенком очень низка.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа». Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным. Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем. С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза. Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.