Синдром Мардена-Уокера. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Мардена-Уокера – редкое заболевание соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Пациенты с этим расстройством, как правило, имеют отчетливое выражение лица, заячью губу или высокое арочное небо, маленькую челюсть, суставы в фиксированном положении, задержку роста и ограниченный контроль в движениях мышц. Синдром Мардена-Уокера развивается у мужчин чаще, чем у женщин.

Синдром Мак—Даффи

Синдром Мак—Даффи (MacDaffie) — аллергический гипокомплементар-ный васкулит, встречающийся главным образом у молодых женщин. Считается, что в основе патогенеза заболевания лежит хронический некротизирую-щий васкулит, связанный с отложением в сосудистой стенке иммунных комплексов. Предполагается возможная связь патологии с носительством антигена HLA-B51. К типичным проявлениям заболевания относятся хроническая рецидивирующая крапивница, артралгия или артрит, лихорадка, абдоминальные боли. Возможны также транзиторные неврологические нарушения и изменения со стороны печени. Характерно острое начало заболевания. Вначале оно проявляется внезапно развившимся отеком лица (отек Квинке) или конечностей, реже артралгией или артритом. В крови снижен уровень комплемента, в частности его Сх -компонента. Однако криоглобулины и лабораторные признаки системной красной волчанки отсутствуют. При гистологическом исследовании кожи наблюдаются признаки некротизирующего лейкоци-токластического васкулита с инфильтрацией сосудистой стенки пикнотиче-ски измененными полинуклеарами и циркулирующими иммунными комплексами. При проведении дифференциального диагноза следует иметь в виду, что хроническая крапивница, сочетающаяся с артритом, может наблюдаться при системной красной волчанке, смешанной криоглобулинемии, лекарственной болезни, врожденных дефицитах С2- и С^-компонентов системы комплемента либо ингибитора Cj-эстеразы.

Ultrasonography

Classic abnormal findings described on cranial CT and MRI scans can also be demonstrated on cranial sonography. Commercially available equipment is used, with transducers of 3-7.5 MHz (depending on the size of the patient’s head). Transducers of 5-7.5 MHz are used for newborns, and transducers of 3-5 MHz are used for older infants.

See the US images of Dandy-Walker malformation below.

An in utero sonogram of Dandy-Walker malformation; note the abnormal cerebellar vermis in association with a posterior fossa cyst (arrow) and splaying of the cerebellar hemispheres. Image courtesy of Ecker et al.

Синдром Мардена—Уокера

Синдром Мардена—Уокера — комплекс наследственных аномалий (ауто-сомно-рецессивный тип наследования), проявляющийся контрактурами суставов конечностей, арахнодактилией, кифосколиозом, «куриной грудью», блефароспазмом, микрогнатией, застывшим выражением лица, поликисто-зом почек. Синдром Мари—Лери — хронический полиартрит с тяжелыми нейротро-фическими поражениями костей и мягких тканей. Наблюдаются обширный симметричный распад в области лучезапястных и голеностопных суставов, искривление костей. В связи с массивным остеолизом запястных, плюсневых костей и фаланг пальцев конечности укорачиваются. При этом «добавочная» кожа образует складки над пальцами рук и ног. Кроме того, часты сколиоз, лишние и клинообразные позвонки, spina bifida, менингоцеле, арефлексия, катаракта, анизокория и другие аномалии. В анамнезе нередко выявляются псориаз, крапивница, экзема, ирит, а также рецидивирующие суставные поражения.

Синдром Марото—Лами

Синдром Марото—Лами — наследственное заболевание из группы мукопо-лисахаридозов, первые признаки которого появляются уже в 2—5 лет. Сначала отмечаются ограничение движений рук вверх и отставание в росте. Позднее возникают контрактуры других суставов. Типичный признак — карликовость, причем конечности и позвоночник развиваются пропорционально. Голова обычных размеров, но лицо одутловатое, глаза широко расставлены, губы толстые, нижняя челюсть недоразвита. Шея короткая, грудная клетка бочкообразной формы с выпяченной вперед грудиной и поднятыми надплечьями. Движения в позвоночнике не ограничены. Руки находятся в положении сгибания и не разгибаются полностью в локтевых суставах. Ограничены движения пальцев кистей в межфаланговых суставах (невозможно активное сжимание пальцев в кулак), супинация и движения в лучезапястных суставах, ротация и отведение в тазобедренных суставах, сгибание и разгибание в коленных суставах. Кисти увеличены в размерах и удлинены. Расширен промежуток между I и II пальцами стоп. Нередко выявляются пупочная и паховая грыжи, увеличение печени и селезенки, дистрофия роговицы, понижение слуха, дисплазия и гемангиома ушных раковин, расщепление неба. На рентгенограмме вертлуж-ные впадины мелкие, скошенные, головки бедер небольших размеров, деформмированы в виде треугольника, шейки бедер вальгусно выпрямлены, истончены. Эпифизы костей, образующих коленный сустав, уменьшены в размерах, уплощен эпифиз большеберцовой кости. Тела позвонков кубовидной формы. Характерно вдавление задней замыкающей пластинки поясничных позвонков. В моче повышено содержание хондроитинсульфата В.

Синдром Марфана

Синдром Марфана (Marfan) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантный тип наследования), включающий следующие пороки развития.

1. Изменения опорно-двигательного аппарата — ненормально длинные верхние и нижние конечности, удлиненные и причудливо искривленные паль цы кистей (арахнодактилия, «паучьи пальцы»), «куриная» или воронкообраз ная грудь, незаращение дужек позвонков, плоскостопие, вальгусное отклоне ние I пальца стоп, неразвитость подбородка и большой нос («птичье лицо»), старческий вид лица у детей, недоразвитость и слабость скелетной мускулату ры и плохое развитие подкожно-жировой клетчатки, чрезмерная эластич ность капсульно-связочного аппарата суставов, способствующая переразгиба нию и подвывихам суставов. Генерализованная гипермобильность суставов проявляется следующими признаками:
   • пассивное переразгибание мизинцев более 90°;
2. переразгибание коленных и (или) локтевых суставов более чем на 10°;
3. возможность коснуться ладонями пола при наклоне вперед из положения стоя, не сгибая ноги в коленных суставах.
4. Изменения внутренних органов — пролапс митрального клапана, недостаточность аортального клапана, расширение корня аорты (иногда ее аневризма, в том числе расслаивающая), варикозное расширение вен нижних конечностей, грыжи, уменьшение сегментов и долей легких, гипоплазия или гиперплазия кишечника.
5. Изменения центральной нервной системы — несахарный диабет, вегетативные нарушения, гидроцефалия, нарушения психики.
6. Характерные изменения глаз — врожденная эктопия (дислокация) хрусталиков, подвижные хрусталики, голубые склеры, анизокория, ирит, глаукома, отсутствие ресниц, патология глазных мышц, отсутствие реакции на свет, нистагм.

Синдром Моркио

Синдром Моркио — наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов и встречающееся преимущественно у мужчин. У больных отмечается непропорциональное отставание в росте: туловище короткое, в связи с чем конечности кажутся длинными. С возрастом уменьшение роста выражено наиболее ярко. Карликовость зависит прежде всего от уплощения тел позвонков. Голова большая, черты лица грубые, нос широкий, нижняя челюсть увеличена, рот приоткрыт, зубы большие, редкие. Шея короткая, поэтому кажется, что голова «сидит на плечах». Грудная клетка широкая, грудина выступает вперед, лопатки расположены высоко, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Ограничены движения в плечевых и локтевых суставах. Кисти деформированы по типу косорукости. Имеет место вальгусная установка коленных суставов, плоскостопие. Кожа дряблая, снижен слух, зрение ухудшено вследствие помутнения роговицы. Психических расстройств нет. Повышено выделение с мочой кератансульфа-та. При рентгенологическом исследовании обнаруживается языкообразная деформация нижнегрудных и верхнепоясничных позвонков. В тазобедренных суставах вертлужные впадины широкие, плоские, вдавленные в малый таз, шейки бедер широкие, вальгусно искривлены, головки бедер резко уплощены. Наблюдается также фрагментация больших вертелов и головок бедер. Характерны изменения коленных суставов: эпифизы костей, образующих коленный сустав, фрагментированы, имеют прямоугольную форму, по наружной поверхности эпифизов бедренной и большеберцовой костей отмечается наиболее интенсивное уплощение. Кроме того, имеет место фрагментация надколенника. Постепенно нарастает вальгусная деформация коленного сустава вплоть до подвывиха голени кнутри. Фаланги пальцев кистей и пястные кости утолщены и укорочены, ядра окостенения выявляются с запозданием, имеют неправильную зубчатую форму. Эпифизы голени в дистальном отделе скошены, деформирован блок таранной кости. Стопы деформированы аналогично кистям.

Синдром Пфаундлера—Гурлера

Синдром Пфаундлера—Гурлера (гаргоилизм) — наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов. У больных нарушен энхонд-ральный рост кости. Все больные похожи друг на друга: карликовый рост из-за непропорционально коротких конечностей при нормальных размерах туловища. Укорочены прежде всего проксимальные отделы конечностей — бедра и плечи, в меньшей степени — голени, предплечья, плюсневые и пястные кости. Характерны кисти больного: пальцы укорочены и одинаковы по размеру (изодактилия), расходятся веерообразно. Череп гидроцефала с крутым лбом, плоским лицом, запавшим носом, толстыми губами. Шея короткая — голова как бы «сидит на плечах». Отмечаются кифоз в месте перехода грудного отдела позвоночника в поясничный, лордоз в нижнепоясничном отделе с выпячиванием живота кпереди, а ягодиц — кзади. Психика нормальная. С мочой выделяется большое количество хондроитинсульфата В и гепаринсульфата.

синдром денди-уокера

Беременность протекала хорошо. Рожать я собиралась по договоренности. Доктор посоветовал мне сделать последнее узи в 38 недель, чтобы знать, как обстоят дела у малыша: его вес, есть ли обвитие, оценить состояние вод. Все узи до этого я делала по направлению, бесплатно. В этот раз мы с мужем пошли в частную клинику. Я разревелась прямо на узи-шея малышки 2 раза обвита пуповиной, вес всего 2500, тело развито непропорционально-голова на 39 недель, плечики на 35… Как же так… Из-за пуповины у малышки гипоксия, сердечко бьется 133 удара в минуту, что является тенденцией к брадикардии. После узи мы помчались делать ктг. К слову, мне его ни разу не делали-в нашей жк всего один аппарат и делают ктг только по показаниям. Ктг сделали в роддоме. 7баллов. Но доктор сказала, это потому, что половину процедуры ребенок спал-еле разбудила ее. Я позвонила своему врачу-сказала не волноваться и дождаться среды-раньше она не сможет принять. Был понедельник. В среду врачу не понравилось мое узи. Она его раскритиковала. 133 удара в минуту-это не тенденция к брадикардии, а нормальное сердцебиение. Плюс было написано, что у меня плацента 1 степени зрелости, что тоже настораживает на таком сроке. Врач посоветовала переделать узи и потом с результатом к ней. Сказала, что если хочу и есть с собой 1000 р., она может спросить узиста из роддома, где мы всегда встречались, если она на месте, чтобы она мне сейчас сделала узи, а потом с ним сразу обратно к своему доктору. Я согласилась. Отсидев очередь, мне наконец сделали узи-прошлый результат был цветочками по сравнению с новым. Киста в мозгу, синдром Денди-Уокера, отставание в развитии. Я была в ужасе и пыталась узнать, чем это все грозит. Она не посчитала нужным мне все рассказывать. Сказала только, что ничего хорошего здесь нет. Но подтвердить это можно только после рождения, на таком сроке уже ничего не сделать. Я пошла к своему врачу. Она тоже ничего не хотела рассказывать. Сказала только, что надо ехать в жк за направлением в перинатальный центр на обследование. Посмотрела меня на кресле и сказала, что шейка совершенно не готова. Еще холить недели полторы точно. Выйдя из роддома, я уже не могла сдерживать слез. Муж ждал в машине. Мы прочитали, что Синдром Денди-Уокера — это проблема с мозжечком. А мозжечок отвечает за жизненно-важные функции, опорно-двигательная, которая регулирует не только движения, но и даже речь. Я не могла успокоиться. Муж убеждал, что это все ошибка, мы поедем на обследование и ничего не подтвердится! Приехали в женскую консультацию. Очередь человек 8, до закрытия чуть больше часа. Просимся пройти без очереди, просто взять направление, не на прием . Как всегда, всем плевать на чужое горе, я все это время пытаюсь сдерживаться, хотя уже это невозможно скрыть-слезы сами текут, как я ни старалась потерпеть. Все-таки одна девушка пропустила. Врач из жк была в ужасе-как де скрининги? Ведь все было замечательно! К слову, на скрининги из нашей жк дают направление в роддом, узистов которого так все хвалят и рекомендуют! Врач сказала, что это точно какая-то ошибка, успокаивала меня. Дала направление, но не в перинатальный, а в медико-генетический центр. Утром мы с мужем поехали туда, он отпросился с работы на 2 дня, чтобы не оставлять меня одну в таком состоянии. Не буду описывать, как долго мы были в очередях, а потом нас перенаправили к другому времени. Когда я все же попала на узи уже в этом центре, узист не могла оценить картину, все пересматривала все мои узи. Потом сказала, что надо, чтоб малышка перевернулась на бок, а то она лежит совершенно низко и ничего невозможно разглядеть на таком большом сроке. Обычно к ним после 33 недель не присылают. Отправила меня минут 10 походить -как будто из-за этого малышка ляжет по-другому. Конечно, она так и продолжила лежать. Но когда я вернулась в кабинет, к моей узистке присоединилась еще одна. Вдвоем они вслух рассуждали, что и как, периодически возмущаясь, что головка слишком уж низко и как при такой видимости ставить диагноз. Однако же, поставили. Вентрикуломегалия (боковые желудочки в мозге увеличены на 2 мм, большая цистерна на 1 мм) , киста в мозге (как и в прошлом узи , но тут под вопросом), и самое ужасное-агенезия мозолистого тела (отсутствие в мозге связующих нитей между полушариями-грозит тяжелой формой умственной отсталости), ребенок почти как овощ, никогда не пойдет в школу, не научится читать, и именно это никак не лечится. Киста и первый диагноз лечатся оперативно. Хотя и первый диагноз тоже грозит проблемами с умом, его модно отслеживать и есть шанс на более менее нормальную жизнь, хотя может понадобиться множество операций. Это начальная стадия гидроцефалии-водянки. После узи мы с мужем пошли к генетику-никаких прогнозов. В ролу у нас ни у кого подобного не было, никаких серьезных болезней у нас не было. Генетик дала направление в перинатальный и на консультацию нейрохирурга. К нему в этот день мы не попали-слишком поздно приехали. На следующий день мы побывали на консультации, узнали о возможности оперативного лечения, кроме агенезии-мозолистое тело формируется в 6 недель и хорошо видно на 2 и 3 скринингах. Как там смотрели, мне непонятно.. Проклинаю себя по 10000 раз, почему я не переделывала их платно. Думала, что раз все хорошо, то и переделывать не стоит. Тем более делали хваленые узисты. Думаю, они просто не смотрели мозг. Или смотрели, но не пристально. последние 3 узи, что я сделала за эту неделю, делали мне по 30-40 минут. А скрининги по 10. Вот и вывод… А я думала, что раз все так делают, то так и надо…Девочки, не ленитесь переделывать узи. Я думала, часто ребенка засвечивать не очень хорошо, но теперь очень жалею. Уж за неделю 4 раза точно вреднее. Когда мы были в перинатальном, пришлось побегать по кабинетам, везде надо было подолгу ждать. У нас ушел весь день на это. К концу дня не было сил, начали болеть тазовые кости, я умирала от боли-даже ногу не могла поднять. На консилиуме в перинатальном зам главного врача и заведующая пригласили нас с мужем. Сказали, что такие заболевания обычно диагностируют гораздо раньше, и они предлагают беременной прервать беременность, чтобы не мучать себя и малыша. Но в моем случае уже стоит ждать родов. Я сказала, что и раньше бы не согласилась прерывать. Если есть хоть какая-то надежда. После родов в течение недели малышке сделают узи через родничок и тогда вынесут вердикт. Я очень надеюсь, что узисты просто не разглядели это мозолистое тело. Им де было плохо видео… Однако, голова ребенка опережает рост на неделю, плечики отстают… Большая голова-нехороший признак. Не думаю, что узисты ошиблись во всем (хотя так хотелось бы!) как жить до родов, а точнее до узи после родов… Я все время плачу, каждый день.. Это будет совсем другая жизнь, не та, о которй мы мечтали. Малышка была запланированной, я сдавала перед беременностью анализы на инфекции, пила витамины. всю беременность анализы прекрасные. Нам с мужем по 23 года, мы в браке 2 года, вместе 5,6 лет. Почему на нас свалились такие неприятности, в чем виновата еще неродившаяся девочка, которую мы так любим всей душой.. Уже давно все для нее куплено, я постирала и погладила детские вещички. Покупали все самое лучшее, так ждали! Зачем я узнала это все сейчас, никаких признаков скорых родов нет, ходить еще полмесяца, а потом еще неделю ждать узи. Лучше бы все узнать после рождения, а не сейчас. Тяжело жить в неопределённости, я не могу отвлечься, успокоиться.. Все мысли идут к одному, все сны об одном!). Кажется, и это все сон-просто кошмар, и я скоро проснусь. Мама уже не выдерживает, пьет успокоительное каждый день. А доя меня этот каждый день кажется вечностью. Я уже не боюсь рожать, мне все равно, как это пройдет-хоть сама, хоть кесарево, хоть порвусь. Я бы отдала все, чтобы дочка оказалась здоровой, или хотя бы это поддавалось лечению. Даже рождению я радоваться не смогу-что же ее ждет..

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера — комплекс наследственных аномалий глаз и суставов (аутосомно-доминантный тип наследования). Первые симптомы появляются в детстве: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота, в ослепшем глазу развиваются катаракта, вторичная глаукома, хронический увеит, кератопатия, сморщивание глазного яблока. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. На более поздних стадиях (3—4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей (тазобедренных, коленных и голеностопных). При биопсии синовиальной оболочки суставов и биохимическом исследовании крови отклонений от нормы не наблюдается. Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз, реже — кифосколиоз.

Лечение и прогноз жизни

При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).

Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.

Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.

Синдром Тойчлендера

Синдром Тойчлендера (Teutschlander, опухолевидный кальциноз) — разновидность наследственного липоидтезаурисмоза. Заболевание встречается только в возрасте до 20 лет и характеризуется образованием очаговых кальци-фикатов в мышцах и сумках больших суставов, в центре очага обычно располагается флюктуирующая опухоль. Выявляется отложение липоидов в мышечных фасциях и серозных оболочках, а вокруг них — гигантоклеточные гранулемы. Часто наблюдаются мышечная дистрофия, склеродермия, остеопороз. В период формирования флюктуирующей опухоли отмечаются лихорадка и ухудшение самочувствия. В крови — гиперхолестеринемия.

Magnetic Resonance Imaging

Malformations of the CNS are best delineated using MRI. The diagnosis is straightforward when typical MRI findings are present. MRI is usually required for better anatomic resolution prior to surgical intervention.20

See the MRI images of Dandy-Walker malformation below.

A sagittal T1-weighted magnetic resonance imaging (MRI) scan in a 5-year-old girl (also see the following 2 images) shows a large posterior fossa cyst elevating the torcular herophili and sinus rectus (short arrow). The hypoplastic vermis is everted over the posterior fossa cyst (long arrow). The cerebellar hemispheres and brainstem (b) are hypoplastic. Thinned occipital squama is seen (arrowheads).

An axial T2-weighted MRI scan that shows hydrocephalus, a large cerebrospinal fluid cyst in the posterior fossa, thinned occipital bone (arrows), and hypoplastic cerebellar hemispheres with a winged appearance (c).

An axial T1-weighted MRI scan showing ventriculomegaly and a superiorly displaced posterior fossa cyst.

This sagittal T1-weighted MRI scan in an 11-day-old boy (also see the following image) shows agenesis of the corpus callosum, a hypoplastic brainstem (b), elevation of the torcular herophili (lambdoid-torcular inversion, large arrow), a large fourth ventricle, and a markedly hypoplastic vermis that is rotated superiorly (small arrow).

An axial T1-weighted MRI showing an elevated, anteriorly displaced torcular herophili (arrow) and a superiorly displaced posterior fossa cyst.

This sagittal T1-weighted MRI shows agenesis of the corpus callosum and a hypoplastic inferior vermis in a 13-year-old girl with thoracal scoliosis and Dandy-Walker variant. The fourth ventricle is slightly enlarged, but the posterior fossa typically is normal in size.

This sagittal T1-weighted MRI shows a large retrocerebellar cerebrospinal fluid collection and a normal fourth ventricle and vermis in a patient with mega cisterna magna in Dandy-Walker malformation.

A posterior fossa arachnoid cyst in a 15-month-old girl with a lumbar pilonidal sinus. The sagittal T1-weighted MRI shows a large posterior fossa cyst that is compressing the cerebellar hemispheres, vermis, fourth ventricle (arrow), and brainstem.

An antenatal MRI showing Dandy-Walker malformation in a fetus. Courtesy of Umit Aksoy, MD, Uludag University, Bursa, Turkey.

Nonenhanced routine cranial MRI can image the altered anatomy and provide excellent images in all projections (sagittal, axial, coronal), of which the sagittal view is one of the most useful.

Hypoplasia or absence of the cerebellar vermis is best detected using thin-sectioned midline sagittal T1-weighted images. Wide separation of the cerebellar hemispheres without intervening vermis can be seen in axial or coronal images. In some patients, the inferior lobules of the vermis appear to be hypoplastic, while in others, they appear to be intact. Remnants of the dysplastic upper vermis are rotated anterosuperiorly, compressed, and attached to the tentorium. Axial images alone may be misleading in revealing the upwardly rotated vermis.

An enlarged posterior fossa, cyst formation in the posterior fossa, anterolaterally winged cerebellar hemispheres (winged outward), absence of falx cerebelli, and scalloping of petrous pyramids are well-demonstrated on T1-weighted images.

Sagittal MRI can help evaluate an abnormally high position of the straight sinus, torcular herophili, tentorium, high tentorial insertion (lambdoid-torcular inversion), hypoplastic and compressed brainstem, and obstructive hydrocephalus secondary to cystic dilatation of the fourth ventricle in patients with Dandy-Walker malformation.13

CSF flow and cine MRI techniques are valuable imaging methods for demonstrating patency of the CSF pathways at the level of the incisura or aqueduct of Sylvius. Shunting of the cyst alone in the presence of aqueductal obstruction may result in downward transincisural herniation of the cerebrum and atria of the lateral ventricles; however, shunting of the lateral ventricles alone when the aqueduct is obstructed may lead to an upward herniation of the posterior fossa cyst, resulting in a characteristic «snowman» appearance in the sagittal plane in the absence of communication. The hydrocephalus in patients with Dandy-Walker is frequently communicating in type with patency of the aqueduct.23

Assessing the presence of associated supratentorial anomalies is important, since the prognosis for patients is much better in the absence of the anomalies. MRI affords an accurate, objective, and detailed identification of supratentorial anomalies. Recently, MRI and US have been used as diagnostic tools in the antenatal period.

Синдром Уинчестера

Синдром Уинчестера (Winchester) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), характеризующийся карликовым ростом, аномалией лица, контрактурами конечностей, помутнением роговицы, остеопорозом, резорбцией запястных и предплюсневых костей, деструкцией интра- и периартикулярных структур, симулирующей ревматоидный артрит. Гистологическое исследование кожи выявляет обширную пролиферацию фибробластов, а электронно-микроскопическое исследование — набухание и дегенерацию митохондрий.

Синдром Мардена-Уокера. Похожие расстройства

• Трисомия 13
• Трисомия 18
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Травмы спинного мозга
• Инфантильная спинальная мышечная атрофия
• Синдром Мебиуса
• Синдром Ван ден Энде-Гупта
• Синдром Фримена-Шелдона
• Синдром Шварца-Джампела

Синдром Элерса—Данло

Синдром Элерса—Данло (генерализованная фибродисплазия) — редкое наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), обусловленное первичным дефектом синтеза коллагена, вызывающим повышенную эластичность соединительной ткани. Заболевание характеризуется главным образом изменениями опорно-двигательного аппарата и гиперэластичностью кожи. У больных наблюдаются разболтанность (гипермобильность) суставов, ненормальная подвижность пальцев кистей в межфаланговых и плюснефаланговых суставах дорсальном направлении. Из других типичных клинических признаков можно отметить арахнодактилию, кифосколиоз, незаращение дужек позвонков, плоскостопие или полую стопу. Описаны привычные вывихи и подвывихи плечевых суставов, головки лучевой кости, надколенника, грудино-ключичного сочленения. Походка больных напоминает таковую при спинной сухотке. Иногда выявляется выпот в полость коленных суставов, обусловленный их разболтанностью и постоянным травмированием. Кожа бархатистого вида, блестящая (напоминает влажную замшу), истончена, легко ранима. Отмечена гиперпигментация кожи в области коленных и локтевых суставов, подбородка. Характерно быстрое появление синяков и гематом, плохое заживление кожных ран, образование келлоидных рубцов. У больных происходит также деформация зубов, нередки грыжи, иногда врожденные пороки сердца, эмфизема легких, пневмоторакс, глазные симптомы (эктопия хрусталиков, голубые склеры).

Экзостозная хондродисплазия

Экзостозная хондродисплазия (множественные юношеские костно-хряще-вые экзостозы, экзостозная болезнь) — порок развития эпифизарного росткового хряща, выражающийся в патологическом разрастании хрящевой ткани в области зон роста. Заболевание развивается в период формирования скелета — от 6 до 18 лет. Примерно в 8—10% случаев заболевание носит наследственный характер. Избыточная продукция хрящевой ткани происходит не строго по оси кости, а вбок, что приводит к появлению и разрастанию экзостозов — хрящевых шипов, позднее обызвествляющихся. Иногда хрящ экзостоза внешне похож на вилок цветной капусты. Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей и, возможно, также из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикрепления к ней сухожилий. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания и останавливается с прекращением формирования скелета. Процесс обычно симметричный и множественный. Число экзостозов может составлять от единиц до сотен. Наиболее часто экзостозы локализуются в области коленных суставов: проксимальном метафизе болыпеберцовой кости или дис-тальном метафизе бедра. Несколько реже экзостозы образуются в области проксимальных концов плечевых костей, дистальных концов костей предплечий, вертелов бедер, подвздошных костей, лопаток, ключиц, ребер. Иногда отмечаются недоразвитие и искривление костей предплечий (деформация Маделунга). Над верхушками экзостозов могут формироваться слизистые сумки. Сдавливание экзостозами нервных веточек вызывает боль. Так, экзостос, расположенный в области медиальной поверхности проксимального метафиза болыпеберцовой кости вблизи п. saphenus, вызывает боль при ношении высоких сапог. При пальпации суставов определяются плотные припухлости (костные выступы). Травмирование мягких тканей в области экзостоза, особенно при движениях, может приводить к развитию тендинитов и бурситов. При больших разрастаниях в области коленных суставов наблюдается ограничение движений, хромота.

Эпифизарный дизостоз

Эпифизарный дизостоз (дистрофическая карликовость) — врожденное заболевание, характеризующееся метаэпифизарной хондродисплазией с изменениями в трубчатых костях, позвоночнике и отставанием в росте. У больных с рождения выявляются укорочение конечностей (главным образом за счет бедер и плечей), косолапость, косорукость. К характерным признакам относятся также сколиотическая деформация позвоночника и грудной клетки, разболтанность в суставах вплоть до подвывихов и вывихов, сгибательные контрактуры, главным образом в коленных и тазобедренных суставах с резко выраженной двусторонней косолапостью. У больных неустойчивая «утиная» походка, они с трудом передвигаются на костылях. Уже к 1,5—2 годам формируется двусторонний вывих бедра. Наблюдается выраженная атрофия мышц конечностей и туловища. При рентгенографии суставов выявляется резкое множественное или даже тотальное поражение эпифизов: они уплощены, расширены. Кроме того, отмечаются расширение метафизов костей, деформация тел позвонков в переднезаднем направлении.

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!

Computed Tomography

CT is used to diagnose Dandy-Walker malformation and to follow ventricular shunt function in shunted patients. Nonenhanced CT examination successfully delineates multiple components of Dandy-Walker malformation, which includes partial or complete absence of the cerebellar vermis; posterior fossa cyst contiguous with the fourth ventricle; small and widely separated cerebellar hemispheres; anterior and lateral displacement of hypoplastic cerebellar hemispheres; anterior displacement of pons; elevated imprint of the transverse sinuses, with thinning and bulging of the bones of the posterior fossa; scalloping of petrous pyramids; and hydrocephalus. Three-dimensional (3D) CT and CT angiography studies can be used to evaluate osseous malformation and the relationships between vascular and bony structures. For these studies, 1-mm thickness, an axial plane, and 3D reconstruction are used.

CT scans can depict the malformation relatively well, but a slice may miss the relevant presence of the vermis. Clearly distinguishing Dandy-Walker complex subtypes using axial CT images is difficult.

See the CT images of Dandy-Walker malformation below.

An axial computed tomography (CT) scan in a 7-year-old girl with hydrocephalus showing a large cerebrospinal fluid cyst in the posterior fossa and hypoplastic cerebellar hemispheres with a winged appearance (c).

An axial CT scan in a 1-day-old boy that shows a large posterior fossa cyst, separation of the lambdoid sutures (large arrows), and concavity of the petrous ridges (small arrows).

Joubert syndrome in an 8-month-old boy. The axial CT scan obtained near the pontomesencephalic junction shows a batwing configuration of the fourth ventricle and unusual definition of the superior cerebellar peduncles at this level (arrows). The vermis is dysgenetic, and the 2 cerebellar hemispheres appose each other in the midline.

A CT scan depicting Dandy-Walker malformation.

An axial CT scan showing the sinus confluence (large arrow) and sinus transversus (small arrows) displaced superiorly in Dandy-Walker malformation (lambdoid-torcular inversion).