Мышечная дистрофия Эрба-Рота: причины, симптомы и особенности лечения

Медицинская справка

Заболевание представляет собой полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других разновидностей патологии оно отличается клинической картиной, течением и временем начала. Впервые описание недуга представил немецкий невролог В. Эрб в 1882 году. Одновременно с ним этой проблемой в России занимался В. Рот, которую позднее он обозначил как «мышечная сухотка». Именно по фамилиям двух ученых и было названо заболевание. В современной неврологии используется несколько его наименований — прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, конечностно-поясная мышечная дистрофия.

Патология начинает свое развитие, как правило, в детстве. Однако возраст появления первых симптомов может колебаться в диапазоне от 10 от 30 лет. Мужчины и женщины в равной степени страдают от проявлений мышечной дистрофии. Неврологи отмечают, что начавшийся в детстве недуг быстро прогрессирует, если сравнивать его течение в подростковом и взрослом возрасте. Кроме того, во втором случае он протекает в легкой форме.

Симптоматика

Результатом возникновения паралича Эрба ограничивается движения мышц, которые подконтрольны лучевым, кожно-мышечным, а также подмышечным нервам.

Симптоматическая картина следующая:

1. слабость при разгибании пальцев и кисти;
2. снижена чувствительность предплечья;
3. пропадает сгибательно-локтевой рефлекс;
4. невозможно самому согнуть руки в локте. Однако с посторонней помощью согнуть руку можно;
5. выполнить подъем руки перед собой или отвести в сторону не получается;
6. ощущается вялость мышц рук;
7. при нажатии на точку Эрба (располагается над ключицей) возникает сильная боль;
8. конечность заклинивает и находится в положении, когда ладонь направлена в сторону и назад;
9. кожа на руке с патологией отличается по цвету (имеет сильный бледный цвет) и по ощущениям (кожа более прохладная, чем на здоровой конечности).

Данная картина Дюшена-Эрба будет ярче, чем сильнее была нанесена травма нервным волокнам. В случае разрыва связок, рука будет полностью обездвижена.

Патогенез заболевания

Что такое миодистрофия? Причины и эффективные методы лечения целесообразно рассматривать после изучения патогенеза недуга. Он начинает свое развитие с патологических изменений в мышечных тканях, которые носят метаболический и структурный характер. Это и есть миопатия. Они возникают на фоне мутаций в генах. В результате наблюдается дефицит или полное прекращение синтеза белков, являющихся необходимым структурным компонентом миоцитов.

Заболевание может носить нисходящий характер, когда слабость наблюдается в проксимальных отделах рук. Однако чаще всего оно обладает восходящим типом распространения мышечных изменений. По мере прогрессирования недуга происходит уменьшение объема мышечных волокон. Они постепенно перестают полноценно функционировать и разрушаются. На их месте формируется жировая прослойка. С течением времени мышечная ткань полностью заменяется жировой. В результате наступает обездвиживание, за которым следует инвалидность.

Принципы поддержки организма при дистрофии мышц

Часто у больных с патологией Эрба возникает нежелание бороться с недугом, что негативно сказывается на организме в целом. В результате отсутствия физической активности прогрессирование патологии усугубляется и ускоряется. Мышцы должны получать нагрузку в необходимом объеме.

Специалисты рекомендуют умеренную нагрузку на организм, а также использование специальных поддерживающих бандажей и других приспособлений. При дистрофии мышц хорошо подходит посещение бассейна, йога и растяжка.

Очень важным этапом поддержки пациента является психологическая поддержка. Иногда достаточно поддержки близких и друзей, но в некоторых случаях может потребоваться квалифицированная помощь. Человеку с подобным диагнозом важно знать, что он не один и есть люди, которые его поддерживают, сопереживают и всегда готовы прийти на помощь.

Основные причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является самостоятельным заболеванием, появление которого обусловлено наследственным или генетическим фактором. Основная его причина — изменения на генном уровне у одного из родителей или самого больного. В 30% случаев нарушение возникает первично. Во всех остальных ситуациях оно носит наследственный характер.

Внутриутробные генные нарушения развития, по причине появления которых начинается патология, обычно спровоцированы:

• пагубными привычками беременной;
• проживанием в местах с плохой экологией;
• работой на вредном производстве после зачатия ребенка;
• поздними родами;
• бесконтрольным применением антибиотиков;
• длительным контактом с токсическими веществами.

При развитии осложнений заболевание становится смертельно опасно для человека. К числу негативных последствий врачи относят паралич конечностей, застойную пневмонию, различные нарушения в дыхательной/сердечной системе.

Прогноз

Прогноз выживаемости зависит от типа заболевания, а также осложнений, к которым может привести патология. Среди сопутствующих заболеваний и состояний мышечной дистрофии выделяются следующие:

• Нарушение в работе сердца.
• Искривление позвоночного столба.
• Нарушение двигательной активности.
• Снижение мыслительных способностей больного.
• Нарушение функции дыхания.

Клиническая картина

Основными симптомами мышечной дистрофии Эрба-Рота выступают следующие расстройства:

• «утиная» походка, когда больной переваливается с одной ноги на другую;
• нарушение равновесия и неустойчивость;
• трудности при подъеме с постели, при наклонах;
• выпирание лопаточных костей;
• уменьшение окружности талии;
• патологическая утомляемость.

По мере прогрессирования недуга происходит ослабление мышечного корсета спины и плечевого пояса, что приводит к лордозу. Пациентам становится все труднее удерживать предметы в руках. Мимические мышцы на лице также утрачивают подвижность. Это проявляется неполными смыканием век и выпячиванием губ.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может развиваться долгие годы. В медицинской практике известны случаи, когда пациенты жили со слабостью в мышцах более 20 лет. Только по прошествии этого времени у них появлялись остальные симптомы.

Признаки патологии

Клинические проявления болезни подразделяются на три этапа, характеризующиеся разной симптоматикой:

1. Острая стадия. Начинается сразу после травмирования и длиться на протяжении месяца после него. В данный период рука находится в одном положении – разогнута в локте, прижата к телу, пальцы подведены к ладони. Больной не может самостоятельно отвести руку вперед, вверх, в сторону, развернуть внутреннюю поверхность конечности в переднее положение. Любые манипуляции, попытки изменить положение конечности вызывают болезненность и дискомфорт. На пораженной стороне не фиксируется рефлекс бицепса. У младенцев отсутствует хватательный рефлекс на стороне паралича. При помещении ребенка в горизонтальное положение наблюдается «безвольное» свисание руки. Мышечный тонус снижен, кожные покровы холодные и обесцвеченные, сенсорика мало восприимчива к болевым ощущениям, наносимым на кожу.

2. Восстановительная стадия. В зависимости от тяжести травмирования, своевременности терапевтической помощи и адекватности медицинских манипуляций будет проявляться следующая симптоматика. При легком параличе чувствительность и активность постепенно восстанавливается до полной функциональности. Однако у детей к трем годам заметно небольшое укорочение больной руки, слабость мускулатуры.

3. Стадия остаточных явлений. Так как функциональность в восстановительный период возвращается не в полном объеме, развиваются последующие нарушения. Если паралич имеет среднюю или тяжелую форму, больной жалуется на синдром «кукольной руки». Он проявляется четко выраженной складкой между грудиной и плечевой зоной. Меняется структура мышечной ткани, локтевой сустав теряет сгибательную способность. Четко заметен выраженный поворот лопатки, пальца сохраняют ладонное предлежание. Так как мускулатура атрофируется возможен последующий хронический вывих плечевого участка. Следствием измененной анатомии верхнего отдела позвоночного столба становится искривление последнего, сколиозные проявления.

Методы диагностики

При появлении симптомов, свидетельствующих о миодистрофии, необходимо посетить невролога. В первую очередь врач обращает внимание на анамнез пациента, проводит физикальный осмотр. Затем назначается комплексное обследование, которое состоит из следующих мероприятий:

• генетическое тестирование;
• электронейромиография;
• биопсия и биохимическое исследование мышечных тканей;
• анализ крови на креатинфосфокиназу;
• анализ мочи.

Электронейромиография считается наиболее информативным методом диагностики. Она позволяет оценить не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень возбудимости мышц. Последнее исследование особенно важно для дифференциальной диагностики. Проявления мышечной дистрофии Эрба-Рота схожи с БАС, токсической миопатией, полимиозитом и рядом иных патологий.

Генетическое тестирование помогает подтвердить аутосомно-рецессивный характер наследования, наличие мутаций. Однако отрицательный результат не опровергает первоначальный диагноз. Не все разновидности мутаций, известные современной науке, можно обнаружить посредством подобного тестирования. Отрицательный анализ является показанием к проведению биопсии мышечных тканей. В случае дистрофии исследование показывает уменьшенное количество мышечных ядер, наличие изменений некротического или склеротического характера.

Симптомы

Слабость и атрофия мышечных тканей считается главными признаками миопатии Эрба. Боли пациенты не испытывают, постоянная слабость не проходит после продолжительного отдыха. На первых стадиях заболевания возникают незначителные кратковременные улучшения после сна и отдыха. Спустя какое-то время слабость возобновляется.

Начинают проявляться крыловидные лопатки. Походка становится переливающейся. Грудь и живот выдвигаются вперед. Основной отличительной особенностью является гипомимическая физиономия с отчетливо выведенными вперед губами.

Преобразованию подлежит часть субнервального аппарата. Пациенты с миопатией Эрба отличаются тонкой талией. Быстро развиваются контрактуры, поэтому сокращаются мышечные ткани в области стоп и голеней. Пациент начинает хромать, опирается на большие пальцы. Концентрация жирных кислот в организме повышается. В кровеносной системе увеличивается уровень калия. Пациентам тяжело подниматься по ступенькам или вставать со стула.

При попытке подняться из лежачего положения пациент старается упереться руками и проделать несколько этапов для подъема. После этого мышечная дистрофия переходит в атрофию, мускулатура на руках и туловище истончается.

Процесс заболевания продолжительный, потому пациента, ощущая слабость, могут ходить самостоятельно до 45 лет и дольше.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Эрба-Рота включает в себя применение следующих препаратов:

1. Витаминные комплексы (А, группы С, Е, В и D).
2. АТФ для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран.
3. Альфа-липоевая кислота («Тиолипон», «Диалипон») помогает восстановить обменные процессы.
4. «Рибоксин» оказывает антиаритмическое, анаболическое и антигипоксическое действие.
5. «Актовегин» улучшает процесс заживления пролежней, нормализует артериальное и венозное кровообращение.

Продолжительность приема и дозировка препаратов определяются врачом индивидуально.

При поражении сердечной мышцы назначается «Инозин», гликозиды и антиаритмики. В случае развития контрактур может потребоваться ортопедическая терапия. Снижение жизненной емкости легких на фоне атрофии дыхательных мышц является прямым показанием к подключению к аппарату по искусственной вентиляции легких.

Лечение миопатии Эрба-Рота медикаментами

Терапия дистрофии мышц представляет собой сложный и длительный процесс. На настоящий момент не разработано препаратов, способных полностью вылечить больного. Все терапевтические методики преследуют цель улучшить состояние пациента и восстановить некоторые функции, угнетенные патологией.

Чтобы приостановить прогрессирование дистрофии, применяются следующие препараты:

1. Кортикостероидные средства.
2. Витамин В1.
3. Аденозинтрифосфат.

Помимо этого, для замедления развития патологического процесса применяется вживление фетальных стволовых клеток.

ЛФК

Обязательной составляющей терапии мышечной дистрофии Эрба-Рота является комплекс ЛФК. Основные цели, которые преследуют упражнения:

• развитие и поддержание мышечного аппарата;
• правильное расслабление;
• предупреждение контрактур, по причине которых пациент утрачивает способность передвигаться;
• правильное дыхание;
• предотвращение сколиоза и иных подобных деформаций.

В курсе терапии используются разные по уровню активности физические и дыхательные упражнения, массажи. При патологиях опорно-двигательного аппарата комплекс ЛФК всегда подбирается индивидуально специалистом. Исключение составляют незначительные нагрузки в бассейне. В таком случае упражнения сначала показывает инструктор, а после нескольких занятий пациент может уже самостоятельно их повторять.

Прогноз и профилактические меры

При незначительном поражении плечевого отдела и своевременном начале терапии возможно полное возобновление функциональности при консервативном лечении. Статистически зафиксировано 70% положительных результатов лечения в младенческом возрасте. Пятая часть выздоравливающих получили стопроцентную регенерацию тканей и нервных волокон. Если произошел полный разрыв сплетения, терапия бессильна, необходимо оперативное лечение.

В качестве профилактических мер к акушерскому параличу рекомендуется пристальное ведение беременности и родов, адекватный выбор способа родоразрешения. Для предупреждения взрослой формы паралича следует избегать получения травм.

Режим питания

При миодистрофии Эрба-Рота важно придерживаться особого режима питания. Правильно подобранная диета позволяет купировать воспалительные процессы в организме, вывести токсины и обеспечить ткани необходимыми полезными веществами. Она подразумевает под собой следование нижеприведенным принципам:

• полный отказ от жирного, жареного, соленого и копченого;
• использование в рационе свежих овощей и фруктов, постных сортов рыбы;
• отсутствие продуктов с высоким содержанием глютена и сахара;
• молоко разрешается употреблять только козье;
• газированные напитки и алкоголь находятся под запретом.

В целом подобная диета содержит в себе принципы правильного питания. Поэтому ее можно придерживаться на протяжении всей жизни, не боясь причинить существенный вред здоровью.

Особенности выявления болезни

Выявить паралич Дюшена-Эрба можно без клинических исследований. Проявления достаточно видны. К примеру, после родов, для установки диагноза достаточно пригласить невролога для осмотра новорождённого.

Для более точной картины используют: ультразвуковую диагностику (УЗД), рентгенографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ).

Каждая из перечисленных диагностик предназначена для определенного уточнения локализации. КТ – помогает определить степень разрыва/отрыва корней от сплетения нервов. Это дает возможность правильно провести хирургическое вмешательство.

Прогноз на выздоровление

В клинической медицине данная патология не относится к группе смертельно опасных. Однако прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Заболевание достаточно быстро прогрессирует. Примерно через 20-25 лет с момента появления начальных симптомов оно приводит к полной потере подвижности и инвалидному креслу.

Атрофия мышц со временем распространяется на сердечную и дыхательную системы. Это приводит ко вторичным нарушениям, например, сердечной недостаточности, легочным инфекциям. Именно эти патологии и влекут за собой летальный исход. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни больных.

В США сегодня активно изучаются причины и лечение дистрофии Эрба-Рота. Дистрофия, по мнению местных ученых, в скором времени может быть излечима. Недавно были опубликованы положительные результаты исследования по применению генной терапии. Она подразумевает внедрение в пораженные клеточные элементы мышечной ткани модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 семейства Parvoviridae. Этот вирус провоцирует иммунный ответ, в результате которого нормализуется процесс синтеза альфа-саркогликана.

Возможные осложнения

Юношеская миопатия Эрба отличается возможными осложнениями, от которых люди зачастую умирают. Среди них зачастую возникают:

• Проблемы с дыхательной функцией.
• Полная утрата способности двигаться самостоятельно.
• Пневмония.
• Искривление.
• Парезы.

Предотвратить такие осложнения не получится, но можно отсрочить их возникновение

Сегодня нет методики, позволяющей избавиться от юношеской миопатии Эрба. Врачи советуют пациентам выполнять упражнения по ЛФК, ходить в бассейн, гулять на улице, быть более активным. Каждые несколько месяцев нужно делать массаж, но назначенные медицинские процедуры предпочтительно проводить в стационаре.

Прогноз при различных мышечных дистрофиях зачастую негативный. Патология со временем усугубляется, охватывает мышечные ткани. Со временем подвижность пациента ухудшается. При этом патология не приводит к летальному исходу. Смерть наступает чаще из-за пролежней, инфекционных процессов.

Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.

Способы профилактики

Специфической профилактики данного заболевания не существует, поскольку в большинстве случаев оно носит наследственный характер. Однако врачи предлагают несколько методов, позволяющих свести к минимуму риск его возникновения.

В первую очередь еще на этапе планирования оба будущих родителя должны пройти комплексное обследование организма. Оно, как правило, подразумевает и генетическое тестирование на предмет выявления патологических генов. При необходимости может потребоваться консультация у узких специалистов.

При подозрении на патологию назначается исследование клеточных элементов и крови у плода для выявления генных мутаций. Процедура выполняется на ранних сроках. По ее результатам врач предлагает родителям несколько вариантов решения проблемы.

Если заболевание проявило себя уже в сознательном возрасте, необходимо принять меры по облегчению состояния больного и по профилактике развития возможных осложнений. В таком вопросе каждый случай индивидуален. Поэтому универсальных рекомендаций не существует.

Провоцирующие факторы

Основными факторами риска, которые могут спровоцировать возникновение данного нарушения, являются:

• большой вес ребёнка — более 4 кг;
• слабая родовая деятельность, узкий таз женщины;
• характер предлежания плода;
• тяжёлые длительные роды, в момент которых используются различные вспомогательные методы и приёмы — применение специальных щипцов, высвобождение плода за ножку, ручку, таз.

В результате таких действий зачастую повреждается подкрыльцовый нерв, ответвляющийся от заднего пучка, который расположен в плечевом сплетении. Наряду с этим может также обнаруживаться расстройство функции надлопаточного нерва.